CKDのエクソーム解析、遺伝子診断率は約10%
2019年2月12日
New England Journal of Medicine
慢性腎臓病(CKD)患者の2つのコホート(患者合計3315例)を用いて、エクソーム配列解析の診断有用性を評価した。 その結果、患者の307例(9.3%)で変異を同定した。66例は異なる単一遺伝子疾患を有し、検出された疾患の59%はいずれも単一例のみで認められるものだった。先天性または嚢胞性腎疾患(127/531例、23.9%)および原因不明の腎症(48/281例、17.1%)を含むあらゆる臨床分類で診断上の変異を同定した。...
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