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CKDのエクソーム解析、遺伝子診断率は約10%

2019年2月12日  ソース:NEJM  カテゴリ: 腎・泌尿器疾患その他

慢性腎臓病(CKD)患者の2つのコホート(患者合計3315例)を用いて、エクソーム配列解析の診断有用性を評価した。その結果、患者の307例(9.3%)で変異を同定した。66例は異なる単一遺伝子疾患を有...

文献:Groopman EE et al. Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease. N Engl J Med. 2019 Jan 10;380(2):142-151. doi: 10.1056/NEJMoa1806891. Epub 2018 Dec 26.

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