CKDのエクソーム解析、遺伝子診断率は約10％

慢性腎臓病（CKD）患者の2つのコホート（患者合計3315例）を用いて、エクソーム配列解析の診断有用性を評価した。 その結果、患者の307例（9.3％）で変異を同定した。66例は異なる単一遺伝子疾患を有し、検出された疾患の59％はいずれも単一例のみで認められるものだった。先天性または嚢胞性腎疾患（127/531例、23.9％）および原因不明の腎症（48/281例、17.1％）を含むあらゆる臨床分類で診断上の変異を同定した。...