ヘモクロマトーシスの遺伝子変異、疾病罹病率高い

英国バイオバンクに登録した45万1243人を対象に、遺伝性ヘモクロマトーシスに関連するHFE p.C282Y変異の保有者と非保有者の疾病罹病率をコホート研究で比較した。 男性のHFE p.C282Y変異ホモ接合体保有群は非保有群に比べ、ヘモクロマトーシス（調整後オッズ比411.1、P＜0.001）、肝疾患（同4.30、P＜0.001）、関節リウマチ（同2.23、P＜0.001）、変形性関節症（同2.01、1.71-2.36、P＜0.001）、糖尿病（同1.53、1.16-1.98、P＝0.002）の有病率が高かった。関連症状の発症率は、ホモ接合体保有男性15.7％、ホモ接合体保有女性10.1％、変異なしの男性5.0％、変異なしの女性3.4％だった。...