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腎移植患児の3割、WESで遺伝的原因特定

2019年2月18日  ソース:J Am Soc Nephrol  カテゴリ: 小児科疾患腎・泌尿器疾患その他

米国の小児腎移植レシピエント104例を対象に、全エクソーム解析(WES)を用いて慢性腎臓病(CKD)の原因となる約400の遺伝子の病的変異を解析し、WESの診断率を検討した。その結果、34例(32.7...

文献:Mann N et al. Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients. J Am Soc Nephrol. 2019 Feb;30(2):201-215. doi: 10.1681/ASN.2018060575. Epub 2019 Jan 17.

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