腎移植患児の3割、WESで遺伝的原因特定

米国の小児腎移植レシピエント104例を対象に、全エクソーム解析（WES）を用いて慢性腎臓病（CKD）の原因となる約400の遺伝子の病的変異を解析し、WESの診断率を検討した。 その結果、34例（32.7％）でCKDの遺伝的原因が特定した。分子遺伝学的診断率は、尿路結石疾患で3例中3例と最も高く、次いで腎嚢胞性繊毛病9例中7例、ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群21例中9例、先天性腎尿路奇形55例中10例、慢性糸球体腎炎7例中1例だった。...