癌好発性遺伝性皮膚症の遺伝子発現シグネチャーが明らかに

スペインで癌好発性遺伝性皮膚症3疾患［劣性栄養障害性表皮水疱症（RDEB）、キンドラー症候群（KS）、色素性乾皮症C群（XPC）］の発症機序で皮膚線維芽細胞が果たす役割をRNA-seq解析などで検討した。 対照線維芽細胞との差異を疾患間で比較した結果、疾患をまとめるシグネチャーとして、発現の異なる186個の遺伝子と4種のシグナル伝達経路が認められ、その一部から細胞外マトリックス（ECM）タンパク質の異常発現を特徴とする合成表現型が示唆された。...