若年発症前立腺癌リスクに関連する遺伝子を特定

若年発症型前立腺癌（PCa）患者1281例と対照者1160例を対象に、DNA修復遺伝子の生殖細胞系列変異の発生頻度をDNA修復遺伝子167個とPCa候補遺伝子8個の配列解析で検討した。 その結果、97個の遺伝子で対照群でのマイナーアレル頻度が0.5％未満の蛋白切断型変異233個が特定され、保有率は患者群で高かった（12％ vs. 15％、オッズ比1.29、P＝0.036）。遺伝子レベルの解析でPCaリスク関連遺伝子としてNBN、高悪性度癌リスク関連遺伝子としてXPCを特定した。遺伝子セット解析では、PCaリスク関連遺伝子20個および悪性度癌リスク関連遺伝子4個のサブセットを特定した。...