IBD薬の副作用と遺伝子変異の関連、欧州でも確認

ヨーロッパ系の炎症性腸疾患（IBD）患者を対象に、チオプリン製剤による骨髄抑制関連遺伝子変異を特定すべく、症例対照研究を実施。骨髄抑制発生患者328例と非発生患者633例の全エクソーム解析を実施した。 その結果、NUDT15遺伝子のインフレーム欠失がチオプリンによる骨髄抑制と関連していることが示された（遺伝子変異発生率5.8％ vs. 0.2％、オッズ比38.2、95％CI 5.1-286.1、P＝1.3×10-8）。NUDT15コード領域の変異3種類のいずれかの保有が、TPMT遺伝子型およびチオプリン用量とは独立して骨髄抑制リスク上昇と関連していた（オッズ比27.3、95％CI 9.3-116.7、P＝1.1×10-7）。...