尿路結石症の新たなリスク遺伝子座を同定

日本人集団の尿路結石症リスク遺伝子座を同定すべく、1万1130症例および対照18万7639例を対象に大規模ゲノムワイド関連解析を実施。さらに、バイオバンク・ジャパン16万のサンプルを用いて尿路結石症遺伝子座と16の量的形質との関連を評価した。 その結果、9つの新たな遺伝子座を含む14の重要な遺伝子座が同定した。10の遺伝子座の領域は代謝、腎臓関連、および電解質形質などの量的形質との重要な関連を示し、このことから尿路結石症およびこの量的形質に対する共通の遺伝的基盤があることが示唆された。...