日本、韓国および中国で、RP1L1変異を伴うオカルト黄斑ジストロフィ(三宅病)の患者の臨床および遺伝的特徴を国際多施設共同後ろ向きコホート研究で検討(EAOMD Report No.1)。21家族の36例を対象とした。 古典的な形態学的表現型が83.3%、光受容体のわずかな構造変化が16.6%に認められた。報告済みの6つおよび新たな1つの変異株を含む7つのRP1L1変異株が特定された。2つの変異株は再発性だった(p.R45Wおよびp.S1199C)。10家族の病原性ミスセンス変異体は、6つのアミノ酸を含む特有のモチーフ(1196-1201)内に位置していた。...
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