東アジアの三宅病患者、RP1L1変異多発域を確認

日本、韓国および中国で、RP1L1変異を伴うオカルト黄斑ジストロフィ（三宅病）の患者の臨床および遺伝的特徴を国際多施設共同後ろ向きコホート研究で検討（EAOMD Report No.1）。21家族の36例を対象とした。 古典的な形態学的表現型が83.3％、光受容体のわずかな構造変化が16.6％に認められた。報告済みの6つおよび新たな1つの変異株を含む7つのRP1L1変異株が特定された。2つの変異株は再発性だった（p.R45Wおよびp.S1199C）。10家族の病原性ミスセンス変異体は、6つのアミノ酸を含む特有のモチーフ（1196-1201）内に位置していた。...