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東アジアの三宅病患者、RP1L1変異多発域を確認

2019年5月20日  ソース:Ophthalmology  カテゴリ: 眼科疾患その他

日本、韓国および中国で、RP1L1変異を伴うオカルト黄斑ジストロフィ(三宅病)の患者の臨床および遺伝的特徴を国際多施設共同後ろ向きコホート研究で検討(EAOMDReportNo.1)。21家族の36例...

文献:Fujinami K et al. Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Occult Macular Dystrophy (Miyake disease); EAOMD Report No.1. Ophthalmology. 2019 Apr 24. pii: S0161-6420(19)30138-1. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.04.032. [Epub ahead of print]

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