日本の若年性脳卒中、RNF213 p.R4810K変異型と関連

日本で頭蓋内動脈狭窄を伴う若年性脳卒中患者70例を対象に、RINGフィンガータンパク質遺伝子213（RNF213）p.R4810K変異陽性率を単施設コホートで検討した。 その結果、17例（24％）でRNF213 p.R4810K変異が認められ、男性より女性で多かった（オッズ比3.3、95％CI 1.1-10.2、P＝0.04）。変異は、中大脳動脈のM1部または前大脳動脈のA1部に狭窄を有する患者の35％に特定された（同25.0、1.4-438、P＜0.01）。変異キャリアと非キャリア間で従来のアテローム動脈硬化の危険因子に差がなかった。...