日本の若年性脳卒中、RNF213 p.R4810K変異型と関連
日本で頭蓋内動脈狭窄を伴う若年性脳卒中患者70例を対象に、RINGフィンガータンパク質遺伝子213(RNF213)p.R4810K変異陽性率を単施設コホートで検討した。 その結果、17例(24%)でRNF213 p.R4810K変異が認められ、男性より女性で多かった(オッズ比3.3、95%CI 1.1-10.2、P=0.04)。変異は、中大脳動脈のM1部または前大脳動脈のA1部に狭窄を有する患者の35%に特定された(同25.0、1.4-438、P<0.01)。変異キャリアと非キャリア間で従来のアテローム動脈硬化の危険因子に差がなかった。...
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