SAG遺伝子変異のある網膜色素変性、金箔様反射が特徴

S抗原（SAG）遺伝子変異を有する日本人小口病患者10例および網膜色素変性患者12例を対象に、表現型の特徴を後ろ向きコホート研究で検討。平均追跡期間は小口病13.8年、網膜色素変性10.2年だった。 その結果、小口病では最高矯正視力および視野が維持されたが、網膜色素変性では低下した。眼底画像で、小口病は特徴的な金箔様反射を呈し、黄斑変性2例と軽度の網膜変性1例を除いて網膜変性は見られなかった。網膜色素変性では特徴的な金箔様反射を伴う色素変性が網膜の後方に顕著に認められた。3例（このうち1例は小口病診断から26年後に網膜色素変性発症）が金箔様反射の進行性消失を示した。 ...