アトピーの遺伝子的リスクにEMSYが関与

アトピー性皮膚炎リスク遺伝子座の遺伝的リスクにEMSYとLRRC32が関与しているかを、ゲノム解析と分子解析を用いて検証した。 ゲノムデータを解析した結果、同遺伝子座とEMSYの上流に活性プロモーターがあり、EMSY、LRRC32、この遺伝子間変異がすべて同じトポロジカル関連ドメイン内に存在する可能性が示された。皮膚器官型培養でのEMSY siRNAノックダウンによりフィラグリンおよびフィラグリン-2などの構造的および機能的タンパク質や長鎖セラミドの産生量が増加し、バリア機能が強化された。対照的にEMSY過剰発現で皮膚バリア形成マーカーが低下した。 ...