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ALG9遺伝子変異、常染色体優性多発性嚢胞腎に関与

2019年9月6日  ソース:J Am Soc Nephrol  カテゴリ: 腎・泌尿器疾患その他

遺伝的背景が明らかではない常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)または多発性肝嚢胞の診断を受けた患者122例を対象に、全エクソーム解析を実施。特定した病因遺伝子候補ALG9の役割を検証した。その結果、...

文献:Besse W, et al. ALG9 Mutation Carriers Develop Kidney and Liver Cysts. J Am Soc Nephrol. 2019 Aug 8. pii: ASN.2019030298. doi: 10.1681/ASN.2019030298. [Epub ahead of print]

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