パーキンソン病の原因遺伝子変異保因者、非発症でも前駆症状確認

パーキンソン病の診断および進行バイオマーカーの特定を目的とするPPMI研究に登録されたLRRK2またはGBA遺伝子変異の不顕性保因者（non-manifesting carrier、LRRK2 208例、GBA 184例）を対象に、臨床的およびドパミン輸送体（DAT）画像の特徴を健常対照と比較検討した。 その結果、不顕性保因者286例（73％）のDAT画像で、LRRK2 18例（11％）およびGBA 4例（3％）にDAT発現量低下が認められた。健常対照に比べて、LRRK2およびGBA変異保因者はパーキンソン病統一尺度（合計スコア：健常対照4.6 vs. LRRK2 8.4 vs. GBA 9.5、いずれの比較もP＜0.0001）およびパーキンソン病症状尺度-自律神経機能スコア（5.8 vs. 8.1 vs. 8.4、いずれの比較もP＜0.0001）の平均が有意に高かった。 ...