遺伝性前頭側頭型認知症の発症年齢に遺伝子群の影響

遺伝性前頭側頭型認知症の1492家族3403例（C9orf72伸長1433例、GRN変異1179例、MAPT変異791例）を対象に、発症年齢、死亡年齢および罹病期間を国際後ろ向きコホート試験で検討した。 その結果、平均発症・死亡年齢はMAPT群49.5歳、58.5歳、C9orf72群58.2歳、65.3歳、GRN群61.3歳、68.8歳、平均罹病期間はC9orf72群6.4年、GRN群7.1年、MAPT群9.3年だった。いずれの群でも患者個人の発症・死亡年齢に親および家族の発症・死亡年齢が有意な相関を示し、MAPT群（個人と親の発症年齢r＝0.45、個人と家族の発症年齢r＝0.63、個人と親の死亡年齢r＝0.58、個人と家族の死亡年齢r＝0.69）は、C9orf72群（同r＝0.32、r＝0.36、r＝0.38、r＝0.40）やGRN群（同r＝0.22、r＝0.18、r＝0.22、r＝0.32）よりも強い相関が認められた。 ...