小児・若年性緑内障にCPAMD8の両アレル変異が関連

小児または若年性開放隅角緑内障（OAG）患者とその血縁者268例を対象に、CPAMD8遺伝子の両アレル変異によるOAGへの影響を後ろ向き多施設症例集積試験で検討した。 その結果、まれな（アレル頻度4×10-5未満）CPAMD8遺伝子の両アレル変異発生率は小児OAG発端者群5.7％、若年OAG発端者群2.1％だった。血縁関係のない7組の家族からCPAMD8遺伝子の両アレル変異の保有者11例を特定し、そのうち9例で平均9.22±14.89歳時に緑内障の診断を受け、全員が高眼圧コントロールのために切開術を1回以上受けていた。変異保有者11例中9例に虹彩異常、8例に白内障、3例に網膜剥離が確認された。 ...