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小児・若年性緑内障にCPAMD8の両アレル変異が関連

2020年2月14日  ソース:Ophthalmology  カテゴリ: アレルギー疾患小児科疾患眼科疾患その他

小児または若年性開放隅角緑内障(OAG)患者とその血縁者268例を対象に、CPAMD8遺伝子の両アレル変異によるOAGへの影響を後ろ向き多施設症例集積試験で検討した。その結果、まれな(アレル頻度4×1...

文献:Owen M. Siggs, et al. Biallelic CPAMD8 variants are a frequent cause of childhood and juvenile open-angle glaucoma. Ophthalmology. 2020 Jan 7. [Epub ahead of print]

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