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多遺伝子リスクスコアのCADリスク予測能改善効果はわずか

2020年3月5日  Journal of the American Medical Association

英国バイオバンクに登録した冠動脈疾患(CAD)の1万5947例(prevalent case)と同数の対照例を用いて、多遺伝子リスクスコアによる冠動脈疾患(CAD)リスク予測の最適化を実施。別コホート(35万2660人)で予測精度を評価した。 その結果、CAD識別能を示すC統計量は多遺伝子リスクスコア0.61(95%CI 0.60-0.62)、リスク計算式(pooled cohort equations)0.76(同0.75-0.77)、多遺伝子リスクスコア+リスク計算式0.78(同0.77-0.79)だった。リスク計算式に多遺伝子リスクスコアを追加するとC統計量が0.02(同0.01-0.03)増加した。リスク閾値を7.5%とした場合、多遺伝子リスクスコアの追加によるリスク計算式の純再分類改善度はCAD症例で4.4%(同3.5-5.3)、対照例で-0.4%(同0.5--0.4)、全体で4.0%(同3.1-4.9)だった。 ...