強度近視の新たな感受性遺伝子座をゲノム解析で同定

日本人の強度近視患者1668例、健常対照者1601例を対象としたゲノムワイド関連解析および日本、シンガポール、台湾の強度近視患者881例、健常対照者9946例を対象とした再現性解析で、強度近視の新たな感受性遺伝子座を同定した。 その結果、9個のゲノムワイド有意な遺伝子座を確認した（P＜5.0×10-8）。そのうち1q41上のZC3H11B、15q14上のGJD2、15q25.1上のRASGRF1の3個は既知だったが、1q34.2上のHIVEP3、1q32.1上のNFASC/CNTN2、3p26.3上のCNTN4/CNTN6、3p14.1上のFRMD4B、12q24.33上のLINC02418、15q25.3上のAKAP13の6個は新たに同定された遺伝子座だった。遺伝子オントロジー解析で、「シナプス型シグナル伝達」、「ニューロン発達」、「Ras/Rhoシグナル伝達」に関連を示す神経系が強度近視の病因で重要な役割を担うことが示された。 ...