尿路結石を予測する新たな多遺伝子リスクスコアを開発

英国バイオバンクに登録された36万1141人のゲノムワイド関連解析（GWAS）要約統計量を用いて尿路結石症の多遺伝子リスクスコア（PRS）を開発。Mount Sinai BioMeバイオバンクに登録された2万8877人で尿路結石症診断との関連を検証した。 その結果、BioMeコホート（尿路結石症1071例と対照2万7806例）で、PRSの1標準偏差（SD）増加ごとに結石症診断の調整後オッズ比の有意な増加が確認された（1SD増加当たりの調整オッズ比1.2、95％CI 1.13-1.26）。臨床的危険因子で低リスク群と高リスク群に層別化すると、PRS 1SD増加当たりの結石症診断の調整後オッズ比は低リスク群1.3（同1.12-1.6）、高リスク群1.2（同1.1-1.2）となり、有意な増加が認められた。 ...