小児重症患者に超迅速ゲノム診断が有望

オーストラリアの病院12施設で、単一遺伝子疾患が疑われ超迅速エクソーム解析を受けた小児重症患者108例のデータを用いて、公的医療制度下での超迅速ゲノム検査の実施可能性を記述的研究で検討した。 主要評価項目に規定した検体の受け取りから超迅速エクソーム解析の結果報告までの時間は、平均3.3日（95％CI 3.2-3.5）、中央値3日（範囲2-7日）だった。入院から解析結果報告までの時間は平均17.5日（95％CI 14.6-21.1日）で、結果が死亡または退院までに報告されたのは93例（86％）だった。55例（51％）が分子診断を受けた。 ...