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海外ジャーナル

小児重症患者に超迅速ゲノム診断が有望

2020年7月8日  ソース:JAMA  カテゴリ: 小児科疾患救急検査に関わる問題その他

オーストラリアの病院12施設で、単一遺伝子疾患が疑われ超迅速エクソーム解析を受けた小児重症患者108例のデータを用いて、公的医療制度下での超迅速ゲノム検査の実施可能性を記述的研究で検討した。主要評価項...

文献:Lunke S, et al. Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System. JAMA. 2020 Jun 23. [Online ahead of print]

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