死産の原因遺伝子変異をエクソーム配列解析で特定

死産症例246例のエクソーム配列データを構築し、死産の原因遺伝子変異を特定した。さらに症例対照解析で遺伝子1万8653個の寄与度も評価した。 その結果、15例（6.1％）で既知の早産関連遺伝子7個および表現型拡大の候補遺伝子6個での分子診断が確定した。健常者で機能的変異が比較的少ない遺伝子（不耐性遺伝子）に死産症例では機能喪失型変異のエンリッチメントが認められた（オッズ比2.15、95％CI 1.46-3.06）。同研究で検証された2つの出生後臨床コホートとは異なり、不耐性遺伝子の機能喪失型変異はヒト疾患との関連が明らかになっていなかった遺伝子に集中していることが判明した（同2.22、1.41-3.34）。 ...