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成長期脱毛症発症にTKFCミスセンス変異が関与

2020年9月7日  ソース:専門誌ピックアップ  カテゴリ: 皮膚疾患その他

成長期脱毛症(looseanagenhairs)の遺伝的基盤を解明するため、患者1例を含む1家系の全エクソーム解析を実施した。その結果、当該患者にトリオキナーゼおよびFMNシクラーゼをコードするTKF...

文献:Onoufriadis A, et al. Autosomal recessive hypotrichosis with loose anagen hairs associated with TKFC mutations. Br J Dermatol. 2020 Aug 13. [Online ahead of print]

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