成長期脱毛症発症にTKFCミスセンス変異が関与

成長期脱毛症（loose anagen hairs）の遺伝的基盤を解明するため、患者1例を含む1家系の全エクソーム解析を実施した。 その結果、当該患者にトリオキナーゼおよびFMNシクラーゼをコードするTKFC遺伝子の複合ヘテロ接合性変異（2つの一塩基置換によるミスセンス変異）が同定された［c.574G>C（p.Gly192Arg）およびc.682C>T（p.Arg228Trp）］。これらのアミノ酸置換のいずれかを施した組換えタンパク質の動態解析で、DHA（ジヒドロキシアセトン）キナーゼとGA（D-グリセルアルデヒド）キナーゼ の活性がほとんど見られず、FMNシクラーゼの活性が野生型の触媒活性の10％まで低下していた。 ...