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エクソーム解析で胎児水腫の3割から原因遺伝子検出

2020年10月17日  ソース:NEJM  カテゴリ: 一般内科疾患小児科疾患産婦人科疾患その他

非免疫性胎児水腫(NIHF)の出生前診断に用いるエクソーム解析の有用性を症例集積研究で検討。原因不明のNIHF(胎児に腹水、胸水、心嚢液貯留、皮下浮腫、胎児嚢胞性ヒグローマ、後頸部透明帯肥厚またはこの...

文献:Sparks TN, et al. Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis. N Engl J Med. 2020 Oct 7. [Online ahead of print]

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