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海外ジャーナル

新たな自己炎症性疾患「VEXAS症候群」を特定

2020年11月3日  ソース:NEJM  カテゴリ: 内分泌・代謝疾患リウマチその他

自己炎症性疾患への関与が示唆されるユビキチン関連遺伝子の欠失変異を同定すべく、末梢血エクソーム配列データを解析。サンガーシーケンス法、免疫ブロット法、免疫組織化学的検査、フローサイトメトリーおよびトラ...

文献:Beck DB, et al. Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. N Engl J Med. 2020 Oct 27. [Online ahead of print]

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