がん患者の8人に1人から遺伝性変異検出

固形がん患者2984例を対象に、診療ガイドラインに基づく標的遺伝子検査およびカスケード家族性変異検査検査（family variant testing：FVT）と比較した一般的な多遺伝子パネル検査による病原性の生殖細胞系列変異（PGV）検出能を前向き多施設コホート研究で検証。患者の平均年齢は61.4歳で、53.0％が男性だった。 次世代シーケンス解析の結果、397例（13.3％）に中浸透率ないし高浸透率のがん感受性遺伝子282個を含むPGV、1415例（47.4％）に意義不明の変異が検出された。192例（6.4％）に、表現型や家族歴に基づく検査基準では検出されなかったと考えられる臨床的に対応可能な結果が認められた。高浸透率のPGVがある患者の28.2％が、検査結果に基づき治療法を修正した。診断時の若年齢のみがPGVの存在と関連を示した。PGVがある患者に無料のカスケードFVTを実施した割合はわずか17.6％だった。 この記事への読者の皆様（医師）からのコメントを募集しています。（こちらから投稿していただくコメントは実名での投稿になり、匿名で投稿できるDoctors Community...