遺伝子検査＋AIでがん病因性変異検出精度が向上

米国および欧州の前立腺がん患者1072例と悪性黒色腫患者1295例を対象に、深層学習を用いた生殖細胞系列遺伝子検査の病因性変異検出能を横断研究で標準法と比較した。 その結果、118個のがん素因遺伝子の病因性変異が検出された患者数は、深層学習法の方が標準法より多かった（前立腺がん：198例 vs. 182例、悪性黒色腫患者：93例 vs. 74例）。前立腺がん患者での感度は、深層学習法94.7％、標準法87.1％、特異度は64.0％、36.0％、陽性的中率は95.7％、91.9％、陰性的中率は59.3％、25.0％、悪性黒色腫患者での感度は74.4％、59.2％、特異度は63.4％、36.6％、陽性的中率は54.4％、35.4％、陰性的中率は80.8％、60.5％だった。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）の治療可能な遺伝子59個の検出感度は、悪性黒色腫患者でのみ深層学習法の方が高く、臨床関連メンデル遺伝子5197個での検出感度は、前立腺がん患者と悪性黒色腫患者ともに深層学習法の方が高かった。 この記事への読者の皆様（医師）からのコメントを募集しています。（こちらから投稿していただくコ...