進行性核上性麻痺の生存に遺伝子変異が関連

進行性核上性麻痺（PSP）患者を対象に、生存の遺伝的決定因子を2段階のゲノムワイド関連解析（GWAS）で検討。患者データは、Mayo ClinicやUniversity College Londonなどのブレインバンクや無症候性パーキンソン症候群を対象としたPROSPECT試験を利用した。 白人の欧州系のPSP患者1001例を解析対象とした第1段階のGWASの結果、第12染色体で生存とのゲノムワイド有意な関連が確認された（ハザード比1.42、95％CI 1.22-1.67、P＝7.5×10－10）。そのリード一塩基多型であるrs2242367は、第2段階のGWASで新たに追加したMayo ClinicブレインバンクのPSP患者238例の解析（同1.22、1.00-1.48、P＝0.049）および両段階計1239例の統合解析（同1.37、1.25-1.51、P＝1.3×10－10）でも生存との関連を示した。発現定量的形質遺伝子座（eQTL）データベースのスクリーニングで、rs2242367にLRRK2および遺伝子間長鎖ノンコーディングRNA（IncRNA）のLINC02555とAC07...