乳がん易罹患性遺伝子変異の乳がんリスクを推定

Cancer Risk Estimates Related to Susceptibility（CARRIERS）コンソーシアムの住民対象研究に参加した乳がん女性患者3万2247例（症例）および乳がんがない女性3万2544例（対照）を対象に、症例対照研究を実施。マルチ遺伝子アンプリコンベースのカスタムパネルを用いてシーケンス解析し、乳がん易罹患性遺伝子28個で病原性のある生殖細胞系変異を同定して乳がんリスクとの関連性を評価した。 その結果、症例5.03％および対照1.63％で、乳がん易罹患性が確認されている遺伝子12個に病原性変異が検出された。BRCA1およびBRCA2で検出された病原性変異は乳がん高リスクとの関連が認められた（オッズ比：BRCA1 7.62、95％CI 5.33-11.27およびBRCA2で 5.23、4.09-6.77）。PALB2の病原性変異によるリスクは、オッズ比3.83（同2.68-5.63）で中等度だった。検出された病原性変異は、BARD1、RAD51C、RAD51Dでエストロゲン受容体陰性およびトリプルネガティブ乳がん、ATM、CDH1、CHEK2でエス...