脳性麻痺の関連遺伝子変異を同定

脳性麻痺患者を対象に、エクソームシーケンス解析の分子診断収率（病原性変異体および病原性の可能性が高い変異体を有する割合）を検討する後ろ向きコホート研究を実施。2012-18年のデータを用いた臨床検査紹介コホート（主に小児患者）と2007-17年のデータを用いた医療保険コホート（主に成人患者）で、エクソームシーケンス解析によりコピー数変異体を検出した。 臨床検査参照コホート1345例は、年齢中央値8.8歳、601例（45％）が女性だった。医療ベースコホート181例は、年齢中央値41.9歳、96例（53％）が女性だった。分子診断収率は、臨床検査参照コホートでは32.7％、医療ベースコホートでは10.5％だった。病原性変異体および病原性の可能性が高い変異体が229の遺伝子（1526例の29.5％）で同定された。 この記事への読者の皆様（医師）からのコメントを募集しています。（こちらから投稿していただくコメントは実名での投稿になり、匿名で投稿できるDoctors Community・カンファレンスとは異なります。また、全てが採用されるものではありません。詳しくは投稿フォームをご確認ください。...