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SNPチップはまれな病原性変異の検出能低い

2021年2月26日  ソース:BMJ  カテゴリ: 一般内科疾患一般外科疾患その他

不特定集団でのまれな病原性遺伝子変異の検出に用いるSNP(一塩基多型)チップの感度と特異度を後ろ向きに検討。SNPチップと次世代シーケンス解析のデータがある英国バイオバンク参加者4万9908例および一...

文献:Mn W, et al. Use of SNP chips to detect rare pathogenic variants: retrospective, population based diagnostic evaluation. BMJ. 2021; 372: n214.

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