1型QT延長症候群に初の遺伝子治療が有望
2021年2月28日 専門誌ピックアップ
KCNQ1遺伝子のshRNAと、shRNA標的部位をサイレント多様体に置き換えたshRNA免疫（shIMM）KCNQ1 cDNAの2つから構成される KCNQ1遺伝子抑制-置換療法（KCNQ1-SupRep therapy）の1型QT延長症候群（LQT1）への効果を検証した。 TSA201細胞を用いた評価の結果、KCNQ1遺伝子療法によって、変異の部位に関係なく、野生型KCNQ1とLQT1の原因となる3つの多様体（KCNQ1-Y171X、-V254M、-I567S）が抑制でき、同時にKCNQ1-shIMMへの置換が確認された。LQT1患者4例から生成した人工多能性幹細胞由来の心筋細胞（iPSC-CMs）の心筋活動電位持続時間（APD）をFluoVolt膜電子色素で測定したところ、KCNQ1遺伝子療法により90％および50％再分極時のAPDが、2つの多様体をCRISP-Cas9ゲノム編集で正常の遺伝子に置換した同質遺伝子のiPSC-CMsと同等の水準まで短縮した。 この記事への読者の皆様（医師）からのコメントを募集しています。（こちらから投稿していただくコメントは実名での投稿になり、匿...