落屑症候群にCYP39A1機能欠損型変異が関連

前眼房の落屑症候群とタンパク質を変性させるまれな変異との関連を全エクソーム配列症例対照研究で検討した。 14カ国で登録された落屑症候群患者4028例（年齢中央値78歳、女性59.0％）と非患者5638例（同72歳、女性56.0％）の探索コホートの解析の結果、有害なCYP39A1変異保有率は患者群1.3％、非患者群0.30％と患者群で有意に高かった（オッズ比3.55、95％CI 2.07-6.10、P＝6.1×10－7）。2つの検証コホート（患者計4000例、非患者計6775例）で妥当性を検討したところ、CYP39A1変異保有率は患者群5.2％、非患者群3.1％だった（同1.82、1.47-2.26、P＜0.001）。42個のCYP39A1アレルのうち34個は機能欠損変異で、毛様体組織でのCYP39A1転写物の発現量は患者群の方が非患者群よりも47％低かった（P＜0.001）。 この記事への読者の皆様（医師）からのコメントを募集しています。（こちらから投稿していただくコメントは実名での投稿になり、匿名で投稿できるDoctors Community・カンファレンスとは異なります。また、全...