骨髄腫瘍のリスク層別化に全ゲノムシーケンスが有用

骨髄がん患者を対象に、全ゲノムシーケンシングの性能を検討。合理化された全ゲノムシーケンス法を用いて、細胞遺伝学的解析の結果が得られている235例を含む263例のゲノムプロファイルを得て、従来の細胞遺伝学的解析の結果と比較。 全ゲノムシーケンシングによって、細胞遺伝学的解析で同定した反復性転座40個とコピー数変異全91個が検出された。さらに、40例（17.0％）で臨床的に報告すべき新たなゲノムイベントが同定された。連続した117例から得た試料の前向きシーケンシングでは、29例（24.8％）で新たな遺伝情報が得られ、19例（16.2％）がリスク分類の変更に至った。細胞遺伝学的解析の代わりにシーケンシングの結果で定義した標準的なAMLリスク群は、臨床転帰と相関していた。 この記事への読者の皆様（医師）からのコメントを募集しています。（こちらから投稿していただくコメントは実名での投稿になり、匿名で投稿できるDoctors Community・カンファレンスとは異なります。また、全てが採用されるものではありません。詳しくは投稿フォームをご確認ください。） 記事へのコメント投稿はこちら ...