アルツハイマー病の関連遺伝子13個を新たに同定

605のアルツハイマー病（AD）多発家系からの被験者2247例（探索コホート）と非血縁者1669例（再現コホート）の全ゲノムシーケンシング（WGS）データを用いて、ADリスクに寄与するまれな変異（マイナーアレル頻度1％以下）を関連解析で探索した。 その結果、単一変異解析から4個、空間クラスタリング解析から9個の計13個の新たなAD関連遺伝子座が探索コホートと再現コホートで一貫して特定された。シナプス機能および神経細胞発達に関連を示すこの遺伝子座の遺伝子はFNBP1L、SEL1L、LINC00298、PRKCH、C15ORF41、C2CD3、KIF2A、APC、LHX9、NALCN、CTNNA2、SYTL3、CLSTN2だった。 この記事への読者の皆様（医師）からのコメントを募集しています。（こちらから投稿していただくコメントは実名での投稿になり、匿名で投稿できるDoctors Community・カンファレンスとは異なります。また、全てが採用されるものではありません。詳しくは投稿フォームをご確認ください。） 記事へのコメント投稿はこちら ...