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BRCA1/2変異保因者は子宮内膜がんリスク2-3倍高い

2021年5月14日  専門誌ピックアップ

オランダの大規模全国コホート研究(HEBON研究)に参加した生殖細胞系列BRCA1/2変異保因者5980例(BRCA1変異3788例、BRCA2変異2151例、BRCA1/2変異41例)と非保因者8451例を対象に、子宮内膜がんリスクを検討。BRCA1/2変異保因者の子宮内膜がんリスクを一般集団および非保因者と比較し、それぞれ標準化罹患比(SIR)とハザード比(HR)で示した。 その結果、11万9296人年の追跡でBRCA1/2変異保因者58例、16万841人年の追跡で非保因者33例が子宮内膜がんを発症した(SIR 2.83、95%CI 2.18-3.65、HR 2.37、95%CI 1.53-3.69)。BRCA1変異保因者は子宮内膜がん全体(SIR 3.51、2.61-4.72、HR 2.91、1.83-4.66)、漿液性EC(SIR 12.64、7.62-20.96、HR 10.48、2.95-37.20)、類内膜性子宮内膜がん(SIR 2.63、1.80-3.83、HR 2.01、1.18-3.45)、TP53変異子宮内膜がん(HR 15.71、4.62-53.40)のリスク...