1型脊髄性筋萎縮症の遺伝子治療、5年後の安全性を確認

進行中のOnasemnogene abeparvovec遺伝子補充療法に関する第I相試験（START試験）の安全性を検討。低用量または治療用量の投与を受けた症候性1型脊髄性筋萎縮症（SMA）乳幼児13例を対象とした追跡調査5年の結果を評価した。 その結果、8例（62％）に重篤な有害事象が発生したが、いずれも治療中止や死亡には至らなかった。頻度の高いSAEは急性呼吸不全（31％）、肺炎（31％）、脱水（23％）、呼吸困難（15％）、細気管支炎（15％）だった。治療用量の投与を受けた全10例が生存し、永続的換気補助も必要としなかった。試験開始前、10例中4例は非侵襲的換気補助が要し、追跡調査でも変化はなかった。治療用量投与群の全10例がSTART試験で達成された運動マイルストーンを維持し、2例がヌシネルセンを使用せずに「補助ありで立つ」のマイルストーンを新たに達成した。 この記事への読者の皆様（医師）からのコメントを募集しています。（こちらから投稿していただくコメントは実名での投稿になり、匿名で投稿できるDoctors Community・カンファレンスとは異なります。また、全てが採用さ...