急性虫垂炎に関連を示すゲノム変異を特定

急性虫垂炎（AA）関連のゲノム変異をゲノムワイド関連研究で検討。多施設共同バイオバンクの参加者2万9706例（女性50.8％、平均年齢60.1歳）を対象に、マイナーアレル頻度が5％以上の一塩基変異（SNV）をゲノムワイド関連解析（GWAS）で特定した。1743例にAA既往歴があった。 その結果、染色体18q上の未知のSNV（rs9953918）がAAとの関連を示し（オッズ比0.99、95％CI 0.98-1.00、P＝4.48×10-8）、このSNVはNEDD4L遺伝子のイントロンに位置していた。虫垂炎の遺伝率は30.1％と推定された。米国国立衛生研究所（NIH）Gene Expression Omnibusのデータセットを使用して、AA患者と対照者の虫垂組織検体での遺伝子発現を比較したところ、発現量に最も大きな差が見られた遺伝子の1つとしてNEDD4Lが特定された（β＝－2.71、log fold change＝－1.69、調整後のP＝0.04）。 この記事への読者の皆様（医師）からのコメントを募集しています。（こちらから投稿していただくコメントは実名での投稿になり、匿名で投稿できる...