非免疫性胎児水腫の診断は遺伝子パネルよりエクソーム解析

非免疫性胎児水腫（NIHF）の胎児127例を対象に、エクソーム解析によるターゲット遺伝子パネルによる出生前診断収率をNIHFコホート研究の2次分析で比較した。 その結果、エクソーム解析では、29種の遺伝子に関して、127例中37例（29％）から病原性変異または病原性の可能性が高い変異が特定された。3種類のターゲット遺伝子パネルを用いた場合、遺伝子29種中13-15種（45-52％）の配列が決定され、病原性変異が19-24例（51-62％）で検出されることが推定された。診断収率は、エクソーム解析29％に対し、最も大規模なターゲット遺伝子パネルで18％なることが予測された。 この記事への読者の皆様（医師）からのコメントを募集しています。（こちらから投稿していただくコメントは実名での投稿になり、匿名で投稿できるDoctors Community・カンファレンスとは異なります。また、全てが採用されるものではありません。詳しくは投稿フォームをご確認ください。） 記事へのコメント投稿はこちら...