小児B-ALL、IKZF1変異と22q11.22欠失があると転帰不良

高リスクB細胞性急性リンパ芽球性白血病（B-ALL）小児患者1310例（男児56.1％）を対象に、λ鎖可変領域内での染色体22q11.22の欠失がIKZF1変異があるB-ALL患者の転帰に及ぼす影響をコホート研究で検討。299例にIKZF1変異があった。 その結果、39.5％に22q11.22の限局的欠失が認められ、V（D）J遺伝子再構成との一貫性は見られなかった。IKZF1変異がある患者の53.0％に22q11.22の限局的欠失が認められた。IKZF1変異と22q11.22欠失がある患者は、IKZF1変異があるが22q11.22アレルが野生型の患者に比べると転帰が不良だった（5年無イベント生存率43.3％ vs. 68.5％、ハザード比2.18、P＜0.001；5年全生存率66.9％ vs. 83.9％、ハザード比2.05、P＝0.001）。22q11.22欠失はIKZF1に変異がない患者の予後予測因子ではなかったが、IKZF1に変異がある患者に22q11.22の欠失があると、IKZF1plusなどの別のリスク群でも転帰が層別化でき、無イベント生存率（同2.05、1.27-3.29、...